在某些智障背后的PIGG变异-医荟园

日本的研究员们发现一个能造成智障（癫痫，低肌张力）的基因，PIGG。这项研究，刊载在《美国人类遗传期刊》，揭露了PIGG在脑神经系统发育的显著角色。

来自大阪大学微生物疾病研究所的Yoshiko Murakami 副教授和同事的发现是依据分析来自三个家庭的五个病患，后者显示心理运动发育的严重延迟和癫痫。

在多数病例，智障（癫痫和张力减退）的原因不详。糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种附在蛋白的糖脂类，其允许它们嵌入细胞膜和在细胞表面显示。在2006年，Murakami的研究组报道了首个遗传的GPI缺陷，后者是一个有不正常凝血和癫痫的状态。

至少有27个基因涉及在GPI的生成和修饰。在这27个基因中，13个基因的变异和GPI缺陷有关联。在这些例子中，减少的GPI固定蛋白（被运往神经细胞表面）造成某些症状。

在现有的研究中，研究员们发现PIGG是第十四个关联遗传GPI缺陷的基因。不像其他13个基因，有PIGG变异的人还有正常的GPI固定蛋白（运往细胞表面），模糊了PIGG功能的重要性。

现有的研究显示PIGG的变异是严重脑神经问题的原因，而PIGG在脑神经系统发育扮演非常重要的角色。

有了这些成果，研究员希望提升关于遗传GPI缺陷的醒觉和提供机会让病患检查该症状。

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