3篇Nature子刊：大型分析发现多个血压相关新基因位点-医荟园

近日发表在《Nature Genetics》上的三项研究对多种人群进行分析，发现了与血压和高血压相关的新基因位点。

英国、美国和荷兰的研究人员领导的一个国际小组收集了以往研究中19.3万人的SNP基因分型数据，分析收缩压、舒张压、脉压和高血压等性状相关的常见变异和低频变异。

该分析发现，基因组中有46个位点与欧洲和南亚人群的血压性状显著相关，还有5个基因位点至少与欧洲人群的一种血压性状相关。

联合一项重复研究中另外约155,063个人的数据，研究人员共对欧洲、南亚、拉美裔和非洲约35万人的数据进行了meta分析，重点关注81个候选SNP。这些分析发现了30个新基因位点至少与一种血压或高血压性状相关，其中有的基因位点中的SNP已知与心血管性状或心血管疾病相关。

这些血压相关的基因位点中还包含少量影响RBM47、COL21A1和RRAS基因的罕见错义突变。作者表示，“这些分析结果补充和拓展了以往的研究，并挖掘了更多影响血压调节的罕见孟德尔疾病的变异。”

发表在《Nature Genetics》上的另一篇研究中，国立卫生研究院（NIH）、布莱根妇女医院等机构的研究人员也进行了血压相关的meta分析，利用外显子芯片阵列（ExomeChip array）分析了蛋白编码序列。

研究人员分析了来自CHARGE联盟的15万欧洲、非裔美国人和拉美裔人群，发现15个各群体中共存的血压相关的新易感基因位点，及30多个已知的血压相关基因位点。

在另外约18.1万人的外显子组和血压性状数据中，研究人员发现了上述15个候选基因位点中的11个，并在meta分析中发现了20个新位点。这些相关位点中包括三个基因NPR1、SVEP1和PTPMT1上或附近的低频变异。

除了心血管通路相关的基因外，该分析还强调了影响糖尿病、免疫疾病、血管发育或肾功能相关基因的变异的潜在重要性。

论文共同通讯作者、布莱根妇女医院和哈佛医学院的遗传学研究员Daniel Chasman说，“免疫疾病和代谢疾病的遗传变异发生重叠表明，血压升高和其他代谢危险因素可能存在共同引发原因。这个发现还能帮助我们寻找疗法，更广泛地治疗高血压，降低心血管疾病风险。”

第三项研究中，同一组研究人员在其他心血管和代谢性状的背景下分析了血压相关性状的遗传结构。研究人员分析了10.9万人直接使用Cardio-Metabochip阵列进行基因分型的数据和另外92,433人的间接基因分型数据。

研究人员又在另外14.1万人中进行了验证和meta分析，鉴定出了17个血压相关的新基因位点和几十个已知的相关基因位点。

论文共同通讯作者，Broad研究所的ChristopherNewton-Cheh表示，“虽然从几十万人的研究中已经发现了100多个血压相关基因，但是估计还有数百个等待发现。只有将研究对象扩大至数百万人，并且包括上那些以往研究中被忽视的非欧洲人群，我们才有可能找出所有的易感基因。”

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